امراض الدم الوراثية

أمراض الدم الوراثية :

تعتبرامراض الدم الوراثية من
أكثر الأمراض الوراثية إنتشارا في العالم بشكل عام وسوف نقوم في صفحات هذا
الموقع التالية بشرح مفصل عن هذه الأمراض وطرق علاجها والوقاية منها

الثلاسيميا

تعتبرالثلاسيميا
من أهم امراض الدم الوراثية والأكثر إنتشارا في العالم بشكل عام وفي منطقة
البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ولقد تم تشخيصه على يد الطبيب كولي عام
1925 ومرض الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا

إضغط هنا للمزيد
من المعلومات عن الثلاسيميا

فقر الدم
المنجلي

يعتبر فقر الدم المنجلي أو ماتسمى أيضا الأنيميا
المنجلية من أشهر امراض الدم الوراثية والتي تؤدي الي تكوين تجلطات في
الشرايين الدقيقة وهي من الأمراض الأكثر إنتشارا في العالم بشكل عام وفي
منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص

إضغط هنا للمزيد من المعلومات
عن الانيميا المنجلية

نقص الخميرة جي سكس
بي دي

أو مايسمى بأنيميا الفول وهو من أكثر وأشهر أنواع نقص
الإنزيمات ويصيب مايقارب 400 مليون شخص في مختلف أنحاء العالم

يعتبر
مرض نقص الخميرة أو الأنزيم جلوكوز - 6 - فوسفيت ديهادروجينيز والذي تم
اكتشافه عام 1956 من أكثر أمراض نقص الأنزيمات الوراثية انتشاراً في العالم
حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وفي هذه الحالة يكون هناك نقصا ً في أحد
الأنزيمات (الخمائر) الموجودة في كريات الدم الحمراء.
وظيفة هذا
الأنزيم هي أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية،
ومن وظائفه أيضا المحافظة على حيوية أغشيةخلايا الدم الحمراء وذلك عن طريق
إختزال بروتينات أغشية كريات الدم الحمراء.
والأشخاص المصابين بنقص في
هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر خلايا الدم الحمراء وانحلالها
والذي يؤدي من ثم الى نقص الهيموجلوبين (خضاب الدم) وبالتالي الى فقر الدم
أو مايسمى الأنيميا، وما يتبعه من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم.
ويعتبر
هذا المرض مرض وراثي ناتج عن طفرة موجودة على كروموسوم اكس و يعتبر لذلك
من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس. وهذا يعني أن
الذكور دائما ً تكون مصابة بالمرض في حالة إنتقال كروموسوم اكس الحامل
للطفرة عن طريق الأم المصابة أو الحاملة للمرض.
أما الإناث فيمكن أن
تكون حاملة للمرض إذا كان إحد كروموسومات اكس سليم وفي حالة وجود الطفرة في
كل من كروموسومين اكس تكون الأنثى مصابة بالمرض وتظهر عليها أعراضه.
وعند
النظر الى المناطق التي ينتشر فيها مرض نقص الأنزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت
ديهادروجينيز (G6PD) نلاحظ أنها المناطق التي كانت أو مازالت موبؤة بمرض
الملاريا الذي يسببه طفيل الملاريا. وهذا الطفيل يعيش متطفلا علي خلايا
الدم الحمراء ويستخدمها في بعض أطوار حياته ويؤدي في كثير من الأحيان الى
تكسر خلايا الدم الحمراء وتحللها.
ويبدوا ان جسم الأنسان حاول
"التأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل
الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين الانزيم G6PD والذي يجعل خلية الدم
الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك
لايستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزمها للعيش داخل خلية الدم
الحمراء، وبذلك يتخلص الجسم المصاب بالملاريا من الطفيل بشكل فعال. وبعد أن
تمكن الطب من التخلص من مرض الملاريا عن طريق الوقاية والمضادات الحيوية
مازالت هذه الطفرة موجودة.
ويسمى مرض نقص الخميرة جلوكوز- 6 - فوسفيت
ديهادروجينيز (G6PD) وخاصة في منطقة البحر الأبيض المتوسط ( الدول العربية )
مرض الفول أو أنيميا الفول (Favism) لأن الأفراد المصابين لديهم حساسية من
الفول تؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم.

» السكري من امراض العصر الحديث
» الأمراض الوراثية وفحص ما قبل الزواج
» عند العطار كل ما تحتاجه لمواجهة امراض الشتاء
» الصبغيات الوراثية في الإنسان
» طريقه سحب الدم