الأمراض الوراثية وفحص ما قبل الزواج

الأمراض الوراثية وفحص ما قبل الزواج

الأسس والمفاهيم

مفهوم الفحص الطبي قبل الزواج:

يهدف الفحص الطبي بصفة عامة إلى التوصل إلى تشخيص المرض أو الكشف عن إمكانية الإصابة أو احتمال حمل الصفة المرضية بمرض ما لدى الشخص الذي يجرى له الفحص مما قد يعرض الذرية لهذا المرض. ويستخدم مسمى المسح الطبي الذي يجري للمواليد للكشف عن بعض الأمراض الوراثية والذي يتم إجراؤه في منطقة معينة نتيجة زيادة حدوث مرض معين في تلك المنطقة.

ويمكن تقسيم الفحص إلى نوعين من الناحية الطبية الوراثية وهما:

· الفحص الطبي الوراثي

· والفحص الطبي الغير الوراثي.

وسنركز في هذه النشرات على الفحص الطبي الوراثي.

مفهوم الصبغات الوراثية والأمراض الوراثية :

الصبغات الوراثية هي المادة التي تأتينا عن طريق الأب والأم وهذه الصبغات الوراثية هي المسؤولة عن جميع وظائف الجسم بشتى أنواعها وهي تحدد طول الإنسان وحجمه وتقاسيم جسمه وهي موجودة في كل خلية من خلايا الجسم داخل ما يسمى بالنواة. وتتكون هذه الصبغات من أجزاء أصغر تعرف بالجينات أو المورثات، وتتكون هذه الجينات بدورها من أحماض نووية متناهية في الصغر تجتمع مع بعضها لتكون حمض dna(الصبغة الوراثية)، وعند فحص هذه الصبغات بطرق خاصة في المختبر تظهر على شكل خيوط ويعتبر عددها الطبيعي 46 صبغة (كروموسوم) (23 منها يأتي من الأب و23 من الأم) ويتم ترتيبها إلى 23 زوجاً من الصبغات ترقم من 1 إلى 23 والزوج الثالث والعشرون هو المسؤول عن تحديد جنس الجنين، فإذا كانت الصبغتان xx فإن الجنين يكون أنثى وأما إذا كانت الصبغتان xy فإن الجنين يكون ذكراً بإذن الله.

إن الصبغات الوراثية تتكون من أجزاء أصغر تعرف بالمورثات (الجينات)، ويوجد في كل خلية من خلايا الجسم 23 زوجاً من الصبغات الوراثية, فإن هذا يعني وجود زوج من كل مورث (جين) في كل خلية من خلايا الجسم أحدها يأتي من الأب والآخر من الأم، ويقدر عدد الموروثات (الجينات) في الإنسان ما بين ثلاثين إلى خمسة وثلاثين ألف مورث (جين) مسئولة بالكامل عن جميع وظائف الجسم.

وبناء على هذا فإن المرض الوراثي هو كل مرض ينتج عن خلل في الصبغة الوراثية الموجودة في كل خلية من خلايا الجسم المعروفة علمياً بالكروموسومات أياً كان نوع هذا الخلل.

وأهم أنواع المرض الوراثي هو النوع الذي يركز عليه فحص ما قبل الزواج وهو النوع الناتج عن وجود خلل في المورثة الواحدة أو الجين الواحد، وهذا النوع ينقسم إلى:

· أمراض سائدة.

· وأمراض أخرى متنحية.

· وأمراض أخرى تتعلق بالصبغة الوراثية الأنثوية.

الأمراض السائدة تظهر أعراضها عند وجود خلل في واحدة من المورثتين سواء كانت المورثة من الأب أو الأم، أما الأمراض المتنحية فلكي تظهر أعراضها لا بد من وجود خلل في كلتا المورثتين اللتين تأتيان من الأم ومن الأب معاً. وهناك 3 احتمالات في كل حمل فإما:

· أن يكون الطفل سليماً إذا ورث الموروثتين السليمتين وهذا الاحتمال نسبته (25%)،

· وإما أن يكون حاملاً للمرض إذا ورث إحدى المورثتين غير السليمتين سواء من الأب أو الأم وهذا احتماله (50%).

· والاحتمال الأخير أن يورث الطفل المورثتين غير السليمتين من الأب والأم وبالتالي يظهر عنده المرض وهذا الاحتمال نسبته (25%).

زواج الأقارب والأمراض الوراثية:

إن احتمال الإصابة بالأمراض الوراثية المتنحية يزيد لدى وجود ظاهرة زواج الأقارب وذلك لأن الأقارب يشتركون في نسبة من المورثات (الجينات) لأن هذه المورثات أساساً مصدرها واحد وهم الأجداد. هذه النسبة تصل إلى (25%) في أبناء العم والخال في نفس الوقت، بمعنى آخر لو أن لدى الإنسان ثلاثين ألف مورثة فإنه يشترك في 7500 مورثة مع ابن عمه وخالته، أما إذا كانت القرابة من جهة واحدة فقط أي أن يكون ابناً للعم أو الخال فإن الاشتراك سيكون في ثمن عدد المورثات (الجينات). وفي هذه الحالات فإن احتمال حمل المورثة ذاتها غير السليمة لدى الشخص وأبناء عمه وخاله يكون عالياً، بالتالي احتمال نقلها من الطرفين إلى الذرية يكون عالياً أيضاً.

لهذا يعد زواج الأقارب أحد الأساليب الرئيسية لزيادة انتشار الأمراض الوراثية المتنحية في مجتمعنا.

فترات إجراء الفحص الطبي الوراثي:

يمكن إجراء الفحص الطبي الوراثي في مراحل عمرية مختلفة منها:

· فحص الجنين أثناء الحمل

· فحص البويضة الملقحة ما قبل زراعتها في الرحم

· فحص ما قبل الزواج

· فحص المواليد

وهذا ما سنتحدث عنه في باقي هذه النشرة.

الفحص الطبي الوراثي ما قبل الزواج:

هو أن يقدم الرجل والمرأة المقبلين على الزواج بإجراء فحوصات معينة يكون الغرض الأساسي منها تجنب إنجاب ذرية مصابة بأمراض وراثية وهذا النوع لا يخلو من أحد الحالات التالية:

1. معرفة إذا كان الرجل أو المرأة أو كلاهما حاملين لصفة وراثية مرضية قد تنتقل منهما إلى الذرية بإرادة الله، وهناك نسب معينة للإصابة بالمرض لدى الذرية بناء على نوع الصفة الوراثية المرضية، وهذا النوع من الفحص هو الأكثر شيوعاً.

2. معرفة إذا كان الرجل أو المرأة أو كلاهما مصابين بمرض وراثي معين وذلك أن بعض الأمراض الوراثية قد لا تظهر بشكل واضح حتى عند البالغين ما لم يتم إجراء فحص سريري ومخبري دقيق. هذا النوع يعتبر نادر الاستخدام.

أهمية الفحص الطبي الوراثي ما قبل الزواج:

تأتي أهمية هذا الفحص من نواحي متعددة ومنها :

· الأمراض الوراثية في مجملها أمراض مستعصية يصعب علاجها وتستمر مدى الحياة كما أنها تحتاج إلى رعاية طبية مستمرة ويأتي مرض الأنيميا المنجلية والتلاسيميا في مقدمة هذه الأمراض التي تحتاج إلى الكثير من العناية والجهد المستمر لعلاجهما.

· إن انتشار هذه الأمراض في أي مجتمع يؤثر سلباً على إنتاجية هذا المجتمع وصحته ويشكل عبئاً مالياً كبيراً على القطاعات الصحية.

· الزواج في الإسلام ركيزة أساسية في بناء الأسرة والمجتمع وميثاق غليظ له حقوقه وواجباته ومن الأمور المعروفة شرعاً أنه يجب عدم كتم العيوب الظاهرة والخفية في الزوجين ويستدل على ذلك بقول أم سلمه رضي الله عنها عندما خطبها الرسول صلى الله عليه وسلم "إني امرأة قد أبدر سني وإن أم أيّام وأنا شديدة الغيرة" وقول الرسول صلى الله عليه وسلم لرجل خطب امرأة حيث قال له: "انظر إليها فإن في أعين الأنصار شيئاً".

· ولقد ورد في الأثر عن الخليفة الراشد عمر بن الخطاب رضي الله عنه حينما رأى أناساً ضعاف البنية يظهر فيهم الهزال، فهاله ما هم فيه فسألهم عن السبب فقالوا: "إننا نتزوج من قرابتنا فقال عمر: اغتربوا ولا تضوواً أي لا يحدث فيكم الضعف والهزال".

ومن هذا كله يتضح أهمية الفحص الوراثي قبل الزواج كوسيلة وقائية مهمة تتماشى مع المتطلبات الصحية والاقتصادية والأخلاقيات الإسلامية. وقد استمرت جهود التوعية عن الأمراض الوراثية وفحص ما قبل الزواج خلال العقدين الماضيين في المملكة العربية السعودية بمشاركة من القطاعات الصحية المختلفة ولجان أصدقاء المرضى ولجان تطوعية جعلت هذا الأمر شغلها الشاغل وقد توجت هذه الجهود بقرارين مهمين من مجلس الوزراء الموقر.

القرار الأول رقم 5 وتاريخ 4/11/1423هـ والمتضمن تأمين خدمة الفحص قبل الزواج لمن يرغب من السعوديين توخي السرية التامة في توثيق هذه المعلومات وحفظها وتداولها والتنسيق مع وزارة العدل من أجل قيام مأذوني الأنكحة بإيضاح فوائد الفحص الطبي قبل الزواج. والقرار الثاني صدر برقم 3 تاريخ 7/11/1424هـ بخصوص تطبيق الضوابط الصحية للزواج على جميع السعوديين وإلزام طرفي العقد بإحضار شهادة الفحص الطبي قبل إجراء عقد النكاح ابتداءً من شهر محرم 1425هـ مع عدم إلزام أي من طرفي العقد بنتائج الفحص الطبي.

ويشمل الفحص حالياً مرضين فقط هما الأنيميا المنجلية والتلاسيميا.

الأمراض الوراثية التي يمكن فحصها بصفة عامة:

الأمراض الوراثية كثيرة جداً وهناك حقائق مهمة لا بد أن نعرفها :

· لا يمكن لأي فحص مهما بلغت دقته أن يضمن خلو الشخص من جميع الأمراض الوراثية وبالتالي لا يمكن لأي فحص أن يستثني احتمال حدوث جميع الأمراض الوراثية في الذرية.

· كما ذكرنا سابقاً فإن فحوصات ما قبل الزواج هي في الغالب للكشف عن حمل الشخص لمرض وراثي ما، وهذا يعني بالضرورة أن الأمراض التي يمكن فحصها هي التي يمكن لنا تحديد الشخص الحامل لها بفحص مخبري دقيق. قد يكون هذا سهلاً لبعض الأمراض الوراثية مثل: الأنيميا المنجلية وقد يكون في غاية الصعوبة في مرض مثل ضمور العضلات الخلقي حيث يتطلب تحليلاً جينياً دقيقاً يصعب توفره حتى في المراكز الطبية المتقدمة.

· من المهم مراجعة الطبيب المختص وخاصة أطباء الأمراض الوراثية قبل عمل الفحص حتى يتم أخذ التاريخ المرضي لعائلة طالب الفحص الأمر الذي يساعد على معرفة الأمراض الموجودة، وبالتالي توجيه الفحص في المسار الصحيح.

أما الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً والتي يمكن فحصها قبل الزواج فهي مرض الأنيميا المنجلية والاعتلالات الثلاسيمية ، وهي أمراض وراثية متنحية . وهناك أمراض أخرى يمكن الفحص عنها إذا كان بالإمكان تحديد حاملي المرض بدقة مثل أمراض التمثيل الغذائي وهي منتشرة أيضاً في المملكة بنسب أقل من أمراض الدم الوراثية وذلك حسب التاريخ المرضي للعائلة.

الأهداف المرجوة من الفحص الطبي الوراثي قبل الزواج:

· نشر الوعي بين الناس عن وجود هذه الأمراض وضرورة الوقاية منها.

· الحد من انتشار هذه الأمراض في المجتمع والعمل على بناء مجتمع صحي سليم.

· الحد من الأعباء الاقتصادية لهذه الأمراض على الفرد والأسرة والمجتمع والدولة.

· تجنيب الأسر المعاناة النفسية والاجتماعية المصاحبة لهذه الأمراض.

منقوول

» أعراض وفحص الصدر
» ما هي البصمة الوراثية؟
» امراض الدم الوراثية
» الصبغيات الوراثية في الإنسان
» طريقة اكتشاف مصدر للاشعة تحت الحمراء وفحص الريموت كنترول باستخدام كاميرا المحم